Fue muy divertido descubrir tu abuela —La de la pasta con pignoli de fama mundial— no es, de hecho, ni siquiera uno porciento Italiano. Pero, ¿qué pasa con el siguiente nivel de hallazgos de un kit de pruebas genéticas, del tipo que se centra más en los riesgos para la salud que en la ascendencia? Esos resultados pueden ser decididamente menos agradables de recuperar. Pero las pruebas genéticas en el hogar (como 23andMe y también las más detalladas y centradas en la medicina, como Color) aumentan las ventas durante la temporada navideña.
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Antes de enviar su frasco de saliva, debe decidir qué hará con la información (¿y si son malas noticias?) Y cuáles son las implicaciones de privacidad. Por supuesto, su riesgo genético no es su destino de salud; su edad, género, antecedentes familiares y estilo de vida también juegan un papel importante.
La genética no puede decirle si contraerá o no una enfermedad, dice Mary Freivogel, asesora genética en de mala gana y ex presidente de la Sociedad Nacional de Consejeros Genéticos . Pero una prueba puede mantenerlo informado.
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Los profesionales
En primer lugar, los kits de pruebas genéticas médicas en el hogar son bastante fáciles. Las empresas utilizan el método de escupir en un tubo o algo igualmente indoloro: no se requiere aguja ni análisis de sangre. Y los resultados te ayudarán a aprender más sobre tu ADN. Eso es bueno: los genes se fijan al nacer, por lo que puede utilizar esta información durante toda su vida. La medicina ya se está volviendo altamente personalizada; por ejemplo, las terapias contra el cáncer pueden basarse en la composición genética de un tumor y las pruebas pueden ayudar a predecir cómo reaccionará su cuerpo a ciertos medicamentos. Y es probable que lo sea aún más: nos dirigimos hacia un momento en el que a cualquier persona que ingrese a un hospital se le realizará la secuencia de ADN, dice el genetista Matthew Ferber, PhD, director de la Mayo Clinic GeneGuide laboratorio. Si sabe que tiene un mayor riesgo de contraer ciertas enfermedades, es posible que pueda encontrar formas de reducir ese riesgo. Y si tiene sus datos genéticos a mano, estará más preparado para aprovechar los nuevos descubrimientos a medida que los investigadores los hagan.
Hace apenas 10 años, las mujeres que dieron positivo a mutaciones BRCA2 tenían la opción de una cirugía preventiva para extirpar sus ovarios y mamas. Pero gracias a más investigaciones, hoy también hablaríamos con ellos sobre la detección del melanoma y el cáncer de páncreas, y probablemente ajustaríamos su cronograma de detección del cáncer de colon, dice Suzanne Mahon, RN, consejera genética y profesora de medicina interna en Universidad de Saint Louis .
Piense en la privacidad
Antes de realizar una de las pruebas, considere su privacidad y sus futuras necesidades de seguro. Cierto, el Ley de no discriminación por información genética de 2008 (GINA) lo protege contra la discriminación por parte de empleadores y aseguradoras de salud en función de la información de ADN revelada por pruebas genéticas. Pero esa protección no se extiende al seguro de vida, por discapacidad o de atención a largo plazo, por lo que es posible que desee comprar esas pólizas. antes de pruebas.
Las distintas empresas de pruebas tienen políticas de privacidad, pero cada una es diferente. Si lee las declaraciones largas llenas de jerga legal y todavía está confundido (¡no está solo!), Llame al equipo de atención al cliente y solicite aclaraciones y explicaciones.
Recuerde también que las políticas de privacidad de las empresas pueden cambiar, al igual que las leyes, y las violaciones de datos en línea ocurren con demasiada frecuencia. Además, tan pronto como comparta los resultados en las redes sociales o sitios web ancestrales, esa información dejará de estar protegida por una política de privacidad.
Es mucho en qué pensar, especialmente cuando las preocupaciones hipotéticas sobre la privacidad se compensan con los pasos agigantados que da la investigación médica cuando cada vez más personas realizan las pruebas. A los investigadores les encanta el ADN: les ayuda a encontrar pistas sobre la causa de las enfermedades y les ayuda a descubrir curas y desarrollar nuevos fármacos. Si permite que su ADN se utilice para la investigación, generalmente haciendo clic en Aceptar cuando se registra para la prueba, se toman medidas para mantener la privacidad de su identidad (aunque se siguen aplicando todas las advertencias anteriores).
Seleccione el kit adecuado
Antes de comprometerse con un kit, decida qué quiere obtener de él. Si solo tiene curiosidad acerca de su genealogía y desea conocer datos interesantes sobre su salud, puede optar por una prueba de 23andMe o MyHeritage. Estas empresas, que realizan evaluaciones de ascendencia y de salud, realizan pruebas para detectar puntos calientes en sus datos en lugar de realizar una prueba completa para cada factor de riesgo genético. Entonces, 23andMe, por ejemplo, busca tres cambios genéticos comunes de los miles que pueden aumentar su riesgo de cáncer de mama. La calidad de los datos y la interpretación de estos servicios es alta, dice Ferber de Mayo, pero, por supuesto, debe verificar cualquier resultado positivo con una prueba más específica administrada por un profesional de la salud.
Si tiene preguntas o corazonadas más serias, por ejemplo, sospecha que tiene un riesgo heredado de una enfermedad en particular, considere las pruebas de compañías como Color, Invitae o Helix, que brindan opciones para enfocarse en diferentes áreas de su salud. El color ofrece una prueba que brinda información sobre su riesgo de algunos cánceres, así como sobre cómo su cuerpo procesa ciertos medicamentos. Helix ofrece una gama de kits de empresas biotecnológicas más pequeñas. Puedes ordenar GeneGuide de Mayo Clinic , por ejemplo, que es en parte un tutorial sobre genes y salud, pero también brinda información sobre ciertas afecciones que puede tener (como la fibrosis quística) o cómo le afecta el ibuprofeno.
Si desea saber más, y está dispuesto a gastar más, Veritas secuencia todo su genoma y muestra su riesgo de cáncer y enfermedades cardíacas, además de revelar mucha otra información de salud y ascendencia.
Recuerde verificar el costo: obtiene lo que paga en términos de minuciosidad, y algunas de las pruebas más exhaustivas cuestan varios cientos de dólares. (Descubra si puede utilizar sus gastos flexibles o Fondos HSA .)
Llame temprano para obtener respaldo
Si tiene más preguntas, considere hablar con un asesor genético independiente antes de la prueba. Estos especialistas (que han estudiado asesoramiento genético en la escuela de posgrado y completaron un riguroso proceso de certificación) pueden ayudarlo a comprender los beneficios, las limitaciones y los riesgos y asegurarse de que elija la prueba adecuada para sus necesidades. También pueden guiarlo a través de los posibles resultados y aliviar cualquier preocupación que pueda tener sobre las pruebas. El asesoramiento previo a la prueba ayuda a prevenir problemas en la parte posterior, explica Mahon de la Universidad de Saint Louis. Podemos hablar sobre cómo podría gestionar varios escenarios de resultados e incluso dinámicas familiares. Si termina optando por no realizar la prueba, está bien: un consejero no lo presionará. Al menos está tomando una decisión informada, dice Freivogel. Los asesores genéticos también ayudan a interpretar los resultados. Revisar la Sociedad Nacional de Consejeros Genéticos para encontrar recursos y un consejero cerca de usted (o uno que pueda hacer una consulta telefónica).
Entender el riesgo
El hecho de que una prueba genética muestre un resultado positivo no significa que esté obligado a padecer la afección (o se garantiza que no lo tendrá, si el resultado es negativo). Aún así, la información podría enviarlo por un camino inesperado. Si descubre que tiene un alto riesgo de enfermedad cardíaca, su médico puede sugerirle medicamentos profilácticos para el colesterol y tendrá que sopesar los riesgos y beneficios de tomar el medicamento. Para obtener algunos resultados relacionados con el cáncer, es posible que necesite cualquier cosa, desde un tratamiento inmediato para reducir el riesgo hasta una vigilancia intensiva. También es posible que deba contarle a la familia lo que descubrió.
Por todo esto, considere cómo quiere conocer los resultados. Con 23andMe, los resultados se envían por correo electrónico y no se incluye el asesoramiento genético. MyHeritage puede incluir una sesión con un asesor genético, dependiendo de sus resultados, mientras que Color e Invitae brindan acceso a un asesor sin importar sus resultados. Si uno o más de sus genes dan positivo para cambios de alto riesgo en una prueba de grado clínico, su médico o un asesor genético le explicará los resultados y lo guiará a usted y a su familia sobre la atención preventiva.
Hablar con la familia
En esencia, las pruebas genéticas se tratan de familias. No eres la única persona cuya vida podría cambiar en función de lo que aprendas. Si descubre un riesgo, sus familiares cercanos deberán decidir si quieren hacerse la prueba y cómo seguir adelante. Utilice esa sesión de prueba previa con un asesor genético para encontrar la mejor manera de discutir el tema con su familia. La gente debe entender que no siempre es una decisión fácil, dice Freivogel. No existen pautas formales para hablar con los miembros de la familia y mucho depende de cómo su familia comunique la información difícil.
Freivogel sugiere decir algo como esto: voy a hacer una prueba genética relacionada con la salud. Si descubro que tengo un gen que me predispone a una determinada enfermedad, ¿quieres que se lo comparta? Una vez que haya hecho esta pregunta, emplee sus mejores habilidades para escuchar: establezca contacto visual y parafrasee sus preocupaciones. Diga: 'Hablar sobre el cáncer puede ser difícil', sugiere Joann Bodurtha, MD, MPH, profesora de medicina genética en Escuela de Medicina Johns Hopkins .
Si una prueba da positivo y sus familiares han dicho que quieren escuchar sus resultados, pruebe con esta redacción de Laura Panos Smith, asesora genética en el Genética Ambry laboratorio en Aliso Viejo, California: Tengo un cambio o mutación en un gen que me pone en mayor riesgo de contraer ciertos tipos de cáncer. No es una garantía de que desarrollaré cáncer, pero sí significa tu el riesgo también puede aumentar. Hay cosas que podemos hacer para detectar el cáncer antes y medidas que podemos tomar para reducir el riesgo de desarrollar cáncer. Entonces, como tantas cosas en la vida, lo enfrentarán juntos.
